№ 9 (160) 2021
Pages 154-157
AKHTYAMOVA Evgeniya Viktorovna
Ph.D. in Law, associate professor of Civil law sub-faculty of the Institute of Law of the Bashkir State University
SULTANOVA Regina Ildarovna
biologist of the laboratory molecular genetic diagnostics of the State Health Budget Institution of the Recpublican medical and genetic center
ALSYNBAEVA Elvira Makhamatovna
Ph.D. in Law, associate professor of Civil law sub-faculty of the Institute of Law of the Bashkir State University
MINNIAKHMETOV Ildar Ramilevich
Ph.D. in biological sciences, research associate of Institute of biochemistry and genetics of UFITs RAS, director of the State Health Budget Institution of the Republican medical and genetic center
KHUSAINOVA Rita Igorevna
Ph.D. in biological sciences, leading researcher of laboratory of molecular genetics of the person of Institute of biochemistry and genetics of UFITs RAS, deputy director of laboratory and diagnostic work of the State Health Budget Institution of the Republican medical and genetic center
Legal and ethical problems of application non-invasive prenatal tests in the Russian Federation
With the development of molecular technologies, the question arises of improving prenatal diagnostics based on the introduction of the non-invasive prenatal test (NRT). Non-invasive prenatal test (NIPT) is a modern test using next generation sequencing technology (NGS). It is performed on circulating extracellular DNA obtained from trophoblast after 9 weeks of gestation. Its main benefit is to find targeted aneuploidies quickly while reducing the need for invasive testing. However, with high efficiency, there are ethical and legal problems associated with the identification of many genetic variants with unknown clinical significance. There is also the possibility of false positive or false negative results. It is concluded that the national regulatory framework needs to improve the legal regime for DNA testing. The need to introduce non-invasive diagnostic technologies into the practice of medical genetic counselling for the general population as the safest and most progressive method of genetic diagnostics is identified.
Keywords: preimplantation genetic diagnostics, prenatal genetic diagnostics, ethical and legal problems, legal regulation, noninvasive prenatal test, NIPT.
№ 9 (160) 2021
Страницы 154-157
АХТЯМОВА Евгения Викторовна
кандидат юридических наук, доцент кафедры гражданского права Института права Башкирского государственного университета
СУЛТАНОВА Регина Илдаровна
биолог лаборатории молекулярно-генетический диагностики ГБУЗ Республиканский медико-генетический центр
АЛСЫНБАЕВА Эльвира Махаматовна
кандидат юридических наук, доцент кафедры гражданского права Института права Башкирского государственного университета
МИННИАХМЕТОВ Илдар Рамилевич
кандидат биологических наук, научный сотрудник Института биохимии и генетики УФИЦ РАН, директор ГБУЗ Реcпубликанский медико-генетический центр
ХУСАИНОВА Рита Игоревна
доктор биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека Института биохимии и генетики УФИЦ РАН, зам. директора по лабораторно-диагностической работе ГБУЗ Республиканский медико-генетический центр
Правовые и этические проблемы применения неинвазивных пренатальных тестов в Российской Федерации
С развитием молекулярных технологий встает вопрос о совершенствовании пренатальной диагностики на основе внедрения неинвазивного пренатального теста (НИПТ). НИПТ – это современный тест, с использованием технологии секвенирования нового поколения (NGS), проводимый на циркулирующей внеклеточной ДНК плода после 9 недели беременности. Его основная польза заключается в быстром обнаружении целевых анеуплоидий при одновременном снижении необходимости инвазивного тестирования. Однако, при высокой эффективности, имеются проблемы этико-правового характера, связанные с выявлением множества генетических вариантов с неизвестной клинической значимостью, а также существует возможность ложноположительных или ложноотрицательных результатов. Установлено, что правовое регулирование использования современных генетических технологий для неинвазивной диагностики генных и хромосомных аномалий у плода, нуждается в совершенствовании. Выявлена необходимость внедрения технологий неинвазивной диагностики (НИПТ) в практику медико-генетического консультирования для широких слоев населения.
Ключевые слова: преимплантационная генетическая диагностика, пренатальная генетическая диагностика, этико- правовые проблемы, правовое регулирование, неинвазивный пренатальный тест, НИПТ.
